Неполипозный колоректальный рак — это злокачественная опухоль толстого кишечника, обусловленная генетически. Он же синдром Линча. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем «поломанного» гена, то ребенок попадает в группу риска по развитию опухоли.
Когда и как появляются симптомы?
Этот вид занимает от 3 до 5% в общей массе случаев колоректального рака.
Его обнаруживают у людей обоих полов до 50 лет. Первые сигналы растущей опухоли проявляются за 5–6 лет до нее. Среднестатистический возраст диагностирования начальных симптомов — 44 года.
Явные проявления отсутствуют до того, как появится злокачественная опухоль. После этого у пациента наблюдаются:
- анемия;
- слабость;
- нарастающее истощение;
- эмоциональная лабильность;
- повышенная температура;
- депрессивные состояния;
- нарушение аппетита;
- расстройство стула;
- интоксикация;
- боль.
Болевые ощущения могут проявляться по-разному. Это ноющие и тянущие боли совсем слабые или средней интенсивности. Редко возникает краткий по времени приступ боли, по характеру схожий с приступом при аппендиците или остром холецистите.
Визуальное определение крови в кале обычно не имеет места из-за того, что новообразование находится высоко.
Отличает синдром Линча от других видов колоректального рака:
- раннее начало;
- наиболее частое поражение правой стороны кишечника;
- обилие первоначальных опухолей.
У пациентов с доказанной мутацией генов риск развития онкологического заболевания может достигать от 30 до 80%.
Причины развития и виды синдрома
Болезнь прогрессирует на фоне мутации генов. Чем больше мутаций вовлечено в процесс, тем выше риск образований злокачественных неоплазий.
В случае синдрома Линча формы I обильные опухоли лоцируются в пределах толстого кишечника. Наблюдается раннее развитие большого количества опухолей без предварительных полипозных разрастаний.
Для формы II свойственны злокачественные неоплазии в разных частях тела и толстокишечной аденокарциномы. Чаще от опухолей страдают женские половые органы, реже – вышележащие отделы пищеварительной системы.
К факторам, влияющим на риск развития рака при синдроме Линча, относят:
- курение, алкоголь;
- избыточную массу тела;
- потребление пищи с малым содержанием клетчатки и обогащенной твердыми животными жирами;
- длительное применение антибиотиков.
Диагностика
Основные источники при постановке диагноза до появления злокачественной опухоли – генетические исследования и семейный анамнез. В случае выявления подтвержденных карцином у троих и более родственников проводят генетические анализы. Мутация должна была проявляться в двух и более поколениях.
Если мутация обнаружена генетическим исследованием, то пациенту дополнительно проводят иммуноферментные анализы и тест на микросателлитную нестабильность.
Колоноскопия и ирригоскопия назначаются при появлении клинических признаков синдрома. Проводят исследования кала на наличие скрытой крови, а также магнитно-резонансную или компьютерную томографию брюшной полости и УЗИ.
Генетические исследования рекомендованы всем ближайшим родственникам пациента для своевременного выявления заболевания. При положительных результатах после 30 лет назначают регулярные исследования:
- обоим полам раз в два-три года – гастроскопия и анализы на хеликобактерную инфекцию;
- женщинам ежегодно – осмотр гинеколога, УЗИ и кровь на онкомаркеры;
- мужчинам ежегодно – анализ мочи.
Профилактика
Поставленный диагноз синдром Линча предполагает диспансерное наблюдение пациента на протяжении всей жизни. Оно состоит из осмотров онколога и гастроэнтеролога.
В дополнение назначают раз в один-два года:
- колоноскопию после 25 лет;
- фиброгастродуоденоскопию – после 30 лет;
- ультразвуковое исследование брюшной полости – после 30 лет.
- гинекологический осмотр – для женщин.
Инструментальные обследования назначают раз в один-два года после 30 лет.
Независимо от наличия подтвержденных анализов, любому человеку, который находится в группе риска, необходимо взять собственное здоровье под контроль. Простые правила здорового образа жизни значительно снизят шансы на развитие патологии:
- Избавление от вредных привычек. Алкоголь и курение усиливают риск появления нескольких видов рака.
- Поддержание веса в норме. Правильное питание и посильная физическая нагрузка помогут держать свою массу под контролем.
- Здоровое питание. В зависимости от образа жизни необходимо обеспечивать себя всеми необходимыми питательными элементами – белками, жирами, углеводами, витаминами, микро- и макроэлементами, клетчаткой.
