Синдром Ретта у детей: наследственное заболевание 20 века

Синдром Ретта у детей – это генетическая болезнь, при которой наблюдаются признаки дегенерации. Появляясь и прогрессируя, в основном, у девочек, данное заболевание поражает нервную систему. Название болезни дано по имени австрийского ученого (Андреаса Ретта), который в конце 20 века выявил и описал рассматриваемую патологию. Симптомы данного заболевания не проявляются какими-либо физиологическими изменениями, а потому часто оказывается так, что за помощью обращаются уже на довольно запущенной стадии.

Причины болезни

Как только данная патология была вынесена в отдельную болезнь, сразу же началось выдвигание версий о том, что же может послужить ее причиной. Первой была мысль о том, что виновата во всем мутация генов.

Идеограмма хромосомы человека X — Xq28 (источник фото: ru.wikipedia.org)

Исследования показали, что у пациентов с этим диагнозом и правда есть дефекты в отдельных хромосомах, однако действительно ли это является причиной развития психического отклонения, — неизвестно.

Единственное, что удалось установить совершенно точно, — это возраст, в котором могут обнаружить данное заболевание. По мнению врачей, нарушения в нормальной работе мозга начинаются едва ли не с самого рождения малыша, и к четвертому году его жизни развитие полностью останавливается. Кроме того, такие дети могут неполноценно развиваться и в физическом отношении.

Симптомы

Синдрому Ретта свойственны признаки, которые не должны остаться незамеченными для внимательных родителей: такие дети начинают совершать бесцельные движения, они своеобразно сжимают руки. Однако все эти проявления, как правило, либо и вовсе остаются незамеченными, либо не воспринимаются, как проявления каких-то отклонений. Что же касается внутриутробного развития, то здесь вообще данная проблема не поднимается, поскольку все проявления отклонения можно обнаружить в возрасте от года и старше, даже если развиваться они начали раньше.

Среди признаков, которые должны насторожить родителей и педиатров, можно отметить следующие:

• Врожденна гипотония у ребенка;
• Отставание в физическом развитии (позже, чем дети его возраста, начинает ползать, ходить и садиться);
• Замедление роста головы ребенка;
• Мышечная гипотония;
• Полное отсутствие интереса ко всякого рода играм и развлечениям.

Это только самые первые проявления, свидетельствующие о начальном этапе развития синдрома Ретта.

Стадии синдрома Ретта

Всего в медицине принято выделять четыре стадии, которые проходит каждый ребенок с таким диагнозом:

1. Стагнация: длится от четвертого до двадцать четвертого месяца жизни ребенка. Для нее характерны все те проявления, которые описаны выше.
2. Вторая стадия: прогрессирует стремительно, часто ошибочно врачи принимают ее за энцефалит. Длится до третьего года жизни ребенка, характеризуется приступами беспокойства, отсутствием полноценного сна и беспричинным криком, который невозможно унять. На этом этапе пропадают все двигательные навыки, приобретенные малышом до данного возраста.
3. Третья стадия охватывает дошкольный и начальный школьный возраст. На данном этапе явно проявляется глубокая умственная отсталость, могут начаться судорожные припадки. Среди улучшений можно назвать возможность установления эмоционального контакта с ребенком, прекращение у него приступов беспокойства.
4. Четвертый этап синдрома Ретта проявляется к началу десятого года жизни ребенка. На этой стадии все двигательные функции прогрессивно нарушаются, начинаются ортопедические деформации.

Лечение и прогноз

Терапевтические средства для лечения данного заболевания очень ограничены, поэтому чаще всего речь идет только об устранении симптомов. Также рекомендуется лечебная физкультура, направленная на то, чтобы минимизировать нарушения двигательной активности ребенка. Кроме того, разработаны и успешно применяются ряд психологических программ как для самих больных, так и для тех, кто за ними ухаживает.

Исследования особенностей данного заболевания не прекращаются ни на день во всем мире, что дает надежду на то, что рано или поздно таким детям все же будет дарован шанс на полноценную жизнь.

Видео по теме: дети о синдроме Ретта