Всё о туберозном склерозе. Классификация, симптомы, осложнения, лечение

Туберозный склероз – это заболевание, при котором образуются доброкачественные опухоли, во многих органах и тканях. Болезнь представляет собой генетическую патологию, чаще всего передающуюся от одного из родителей. Но, встречаются случаи, когда у двух больных родителей рождается вполне здоровый ребенок.

Впервые о самой болезни вспоминается в середине 19 века. Бурневилль, французский невропатолог, представил полную клиническую картину данной патологии, отсюда болезнь носит второе название «Болезнь Бурневилля». Помимо возникновения доброкачественной опухоли, при данном патологическом состоянии также поражаются нервная система, кожа, легкие и почки.

Болезнь регистрируется не так уж и редко, процентное соотношение у взрослых составляет один человек на 30 тысяч человек, у детей выявляемость заболевания 1 на 6 тыс. При своевременном диагностировании, течение и прогноз болезни благоприятный. Но известны случаи агрессивного течения заболевания, когда смерть наступает в первые 5 лет от начала болезни.

Классификация

Туберозный склероз разделяют на два типа.

  1. Первый тип проявляется мутацией 9 хромосомы в 34 длинном плече.
  2. Ко второму – относят мутацию 16 хромосомы в 13 коротком плече.

Обе хромосомы отвечают за разрастание тканей, при их повреждении и развивается болезнь Бурневилля.

Причем, заболевание первого типа протекает более спокойно, чем при втором типе. Второй тип болезни носит агрессивное течение и проявляется чаще всего отставанием в умственном развитии, поражением сердца и почек.

Причины

Основной причиной туберозного склероза является патология в генетическом строении. Как правило, при обследовании, у одного из родителей обнаруживают наличие данной патологии.

Вторая причина – нарушение в организме синтеза белков – туберина и гамартина, которые отвечают за разрастание и подавление роста опухолей доброкачественной природы.

Симптомы заболевания

Симптомокомплекс болезни Бурневилля:

  • В 99% случаев при данной патологии имеются высыпания на коже. Причем сами высыпания могут отличаться. У одной категории больных на участках кожи образуются гипомеланозные макулы. У второй категории людей появляются ангиофибромы или достаточно выраженные участки шершавой кожи. У третьих, наблюдается опухоль Кенена.
  • Гипомеланозная макула – нарушение пигментации кожи, светлые пятна появляются на всей поверхности тела, не захватывая лишь ладони и стопы. У маленьких детей первые проявления высыпаний чаще всего возникают в двух-трех летнем возрасте. С возрастом макулы локализируются чаще всего на ягодицах и туловище. Также поражаются волосы на голове, ресницы и брови.
  • У большинства людей, страдающих болезнью Бурневилля, ангиофибромы лица становятся заметным к четырем годам жизни. На лице образуются плотные узловатые образования, с виду напоминающие просяное зерно, в запущенной стадии болезни, узлы могут достигать больших размеров. Ангиофибромы могут располагаться по отдельности, поражая щеки, нос, носогубный треугольник и подбородок. Или же селиться целыми колониями.
  • «Шагреневая» кожа» — огрубевший участок кожи, один из симптомов, характерный для данной патологического состояния. При болезни Бурневилля гамартомы соединяются между собой в одно большое пятно и возвышаются над кожей. Цвет такой гамартомы может быть от светло-желтого, до коричневого оттенка. Поверхность кожи в таких местах, как правило, бугристая и неровная. Любимое место гамартромы – пояснично-крестцовый отдел. Вышеописанный признак болезни дает о себе знать в десятилетнем возрасте.
  • У старшего поколения на коже всего тела видны фиброзные бляшки, образования бежевого оттенка, с шероховатой поверхностью.
  • Опухоль Кенена – наличие фибромы под ногтевым валиком или же вокруг ногтя. Чаще всего поражаются ногти нижних конечностей. Данный симптом возникает у людей почтенного возраста.
  • К основным симптомам болезни относится поражение центральной нервной системы. Развитие опухолей на границе соединения белого и серого мозгового вещества.
  • Резкое понижение зрения, позывы на рвоту, рвота и постоянные головные боли – это следующий признак опухоли с множественными прилеганиями, так называемые субэпендимальные узлы. При запущенной стадии болезни могут появиться эпилептические приступы, бессонница и умственное отставание в развитии.
  • При данном заболевании опухоли могут быть расположены и на глазах, поражая сетчатку или же зрительный нерв. Разрастаясь, такая опухоль приводит к быстрой потери зрения.
  • Внутренние органы также не остаются в стороне при туберозном склерозе. Проявления со стороны сердца, называются рабдомиомой.
  • Дыхательная недостаточность возникает при поражении легочной системы.
  • В печени, кишечнике и почках опухоли образуются в большинстве случаев.
Еще по теме:  Как избежать негативных симптомов при болезни Альцгеймера?

Осложнения болезни Бурневилля

Можно отметить основные формы осложнений. Первая, со стороны центральной нервной системы, вторая, обусловлена симптоматикой со стороны почек.

Эпиприступы, которые усиливаются и увеличиваются при росте опухолей, расположенных в головном мозге, приводят к критическому состоянию, из которого больной человек может не выйти. Цереброспинальная жидкость (гидроцефалия) в большом количестве накапливается в головном мозге, сдавливает его, нарушая тем самым обмен веществ и работу головного мозга.

Хроническая почечная недостаточность, приводит к гибели человека.

Наблюдается полная потеря зрения.

Диагностика заболевания

Современная медицина позволяет уточнить диагноз еще до рождения самого ребенка. Ультразвуковое обследование или проведение МРТ у беременной, фиксируют изменения в головном мозге и сердце не рожденного ребенка. Но, чаще всего генетическое заболевание выявляют в раннем грудном возрасте.

Анализ анамнеза патологического состояния, который собирает врач при осмотре пациента, помогает быстро и точно установить диагноз. Особое внимание уделяется жалобам. Однако, для того чтобы выявить это заболевание, требуется целый консилиум врачей.

Осмотры невролога, окулиста, дерматолога, просто необходимы.

Лабораторные анализы: анализы крови, мочи.

К инструментальной диагностике относят: рентгенографию, УЗИ, МРТ. Достаточно информативным станет генетический тест, он поможет установить окончательный диагноз.

Биохимический анализ крови позволяет увидеть повышенное количество креатинина и мочевины. Гематурия – кровавая моча, также содержит следы белка.

Лечение

Специфического лечения данного заболевания не существует.

Симптоматическое лечение

Проводится симптоматическое лечение. При сохраненном интеллекте, больные люди страдают от косметических дефектов лица. Им показана дерматоабаразия, которая не исключает появление рецидивов.

При эпилепсии используются противосудорожные препараты. Проявление сердечной недостаточности нивелируют доступными терапевтическими методами. Проблемы с легкими и воздуховодными путями удается решить путем назначения прогестерона.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение заключается в резекции мелких опухолевых процессов. Мало того, при возникновении почечных кровотечений, в тяжелых случаях показана нефрэктомия. Большие кистозные полости легко пунктируются в условиях стационарного лечения.

Еще по теме:  Глиоз головного мозга - причины и признаки заболевания. Очаги в белом веществе, прогнозы

Побочные эффекты

Вся терапия, направленная на лечение данной патологии, может привести к побочным эффектам со стороны лечения. Препараты, используемые при туберозном склерозе, способны вызывать сонливость, аллергическую реакцию, повышенную агрессию и возбудимость, рвоту, понос и головную боль.

Профилактика

В ввиду генетической природы заболевания специфическая профилактика отсутствует. Консультация специалиста генетика незаменима для «возрастных» беременных, особенно «возрастных» первородок.

Если наследственность отягощена подобным заболеванием, то беременность берется под особый, скрупулезный надзор. Назначаются ежемесячные исследования на УЗИ, в редких случаях показано МРТ. При диагностировании сердечной патологии, решается вопрос об искусственных родах, ведь ребенок умирает внутриутробно, либо в первый год жизни.

Питание

На начальных этапах болезни диету можно не соблюдать. Позже, при появлении осложнений, режим питания занимает ключевую позицию. Назначают лечебные диеты, которые прописывают с учетом органа- «мишени».

Подробная консультация диетолога необходима, особенно при патологии у детей. Следует привить привычку принимать пищу в соответствии с перечнем разрешенных продуктов, таким образом нивелировать, либо смягчить жесткость патологической симптоматики.

Особенности заболевания у детей и беременных

В начальной стадии заболевания дети ведут обычный для их возраста ритм жизни. При эпилептических приступах родителям следует правильно научиться оказывать первую медицинскую помощь до приезда скорой помощи. Что же касается беременных женщин, с данным заболеванием, то следует обратить внимание на генетические анализы. В случае положительного результата, беременность прерывается.