В середине ХХ столетия американский ученый Фуллер Олбрайт открыл новое редчайшее наследственное заболевание, поражающее костные ткани и кожные покровы, замедляющее умственное и физическое развитие человека. Позже редкой болезни было присвоено научное название псевдогипопаратиреоз. За всю историю изучения симптома Олбрайта в мировой медицине было зафиксировано лишь около 300 случаев болезни. При этом с неприятным диагнозом гораздо чаще приходилось сталкиваться представительницам женского пола.
Почему возникает синдром
Псевдогипопаратиреоз – редкая патология, передающаяся по наследству. По своим проявлениям данное заболевание имеет сходство с гипопаратиреозом. Однако в случае с симптомом Олбрайта, болезнь проявляется не в результате снижения функций паращитовидных желез, а из-за нарушений чувствительности тканей к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции. Данное нарушение провоцирует изменение уровня кальция и фосфора в организме больного. В результате возникают проблемы с формированием костной ткани, а также процессом выработки гормонов.
Наследование синдрома Олбрайта происходит по линии X-хромосом. Именно поэтому количество женщин, столкнувшихся с заболеванием, в два раза превышает число мужчин. Также доказано, что болезнь не наследуется от отца к сыну.
Симптомы болезни
Симптоматика болезни зависит от клеточного расположения мутировавшего гена. Заболевание может проявить себя как в раннем возрасте, так и в более зрелые годы. Главным признаком патологии станет отставание в физическом и умственном развитии. Кроме того, можно выделить три сопутствующих признака, по которым можно определить заболевание:
- Ранее половое созревание. У девочек обильные и болезненные менструации приходят в детском возрасте. Даже в младенчестве у детей могут проявиться вторичные половые признаки: у девочек начинают развиваться молочные железы, у мальчиков могут появиться кисты яичков и усиленный рост волос в области гениталий.
- Поражение кожных покровов, проявляющееся в гиперпигментации. На теле возникают желто-коричневые пятна, имеющие неровные края. Локализация может наблюдаться в самых разных местах: в грудной области, на спине, в зоне поясницы, на бедрах и ягодицах. Если болезнь передалась по наследству, то светло-коричневые пятна появляются у ребенка с рождения.
- Фиброзная остеодисплазия, которую характеризует ускоренный рост и окостенение скелета. В результате кости человека деформируются, приобретают ассиметричный вид. Часто это приводит к искривлению позвоночника, хромоте. Однако через некоторое время рост резко замедляется, и человек, страдающий синдромом Олбрайта, остается низкорослым даже во взрослом возрасте. Чаще всего к этой проблеме добавляется еще и избыточный вес.
Псевдогипопаратиреоз может сопровождаться и другими заболеваниями эндокринной системы – синдромом Кушинга, гипотиреозом или гипертиреозом, гинекомастией.
Диагностика заболевания
Чаще всего синдром Олбрайта диагностируется у детей 5-10 лет. Именно в этом возрасте наиболее полно прослеживается специфическая картина заболевания.
Кроме визуального осмотра пациента, для диагностирования болезни во врачебной практике применяются:
- генетическое исследование;
- рентгенодиагностика, позволяющая выявить отклонения в формировании скелета и костной ткани;
- лабораторные анализы на гормоны;
- анализ крови, определяющий уровень содержания фосфора и кальция;
- УЗИ органов малого таза (для представительниц женского пола), позволяющее определить отклонения в работе яичников.
В дополнение к основным исследованиям также проводится тест на фосфаты и ЦАМФ в моче. Он сдается через 4 часа после предварительного внутривенного введения паратгормона в кровь. Если показатели в моче при этом не изменяется, значит, ткани почек являются устойчивыми к гормону. Таким образом, диагноз окончательно подтверждается.
Лечение синдрома Олбрайта
Главная задача врача, поставившего диагноз «псевдогипопаратиреоз», заключается в том, чтобы поддерживать в норме концентрацию кальция в крови пациента. Для этих целей будут назначены специальные лекарственные препараты, дозировку которых определит специалист. Чтобы усвоение кальция проходило легче, пациенту также назначается прием витамина Д.
Больному придется соблюдать диету, прописанную врачом и ограничивающую прием продуктов, содержащих фосфор.
Когда синдром Олбрайта сопровождается дополнительными эндокринными заболеваниями, дополнительно может быть прописана заместительная гормональная терапия.
Если пациенту будет назначена грамотное комплексное лечение, то прогнозы жизни могут быть весьма благоприятными. Однако больным, столкнувшимся с редким генетическим нарушением, стоит знать, что полностью излечить дефект и устранить последствия его проявления на сегодняшний день невозможно. Для того чтобы заболевание не передалось по наследству, пациентам следует регулярно посещать консультации врачей-генетиков.
Милая — Юлечка…Ты такая умница…просто замечательная девочка…как мало таких здравомысленных — позитивных людей …Жить и радоваться — это Божий дар…Это то — что завещал нам Создатель …Все замечательно и красиво вокруг…Будь Счастлива…!!!
Симпатичная с «изюминкой» девушка! А главное, умная! Как же так?))) Желаю счастья и больших успехов во всем!
Юленька, ты прекрасна!
Может быть, болезнь твоя и неизлечима, но она точно ИСЦЕЛИМА ранами Иисуса Христа. Нужно только обратиться к Нему.
Зайка, ты замечательная. Тебя очень приятно слушать, тебе бы на радио работать!
Молодец . Ты и есть молодая красивая девушка и все планы твои сбудутся
А мне Ваше лицо сразу понравилось. Оно ухоженное, выразительное с огромными красивыми глазами, в которых видны мысль и душа. Удачи Вам во всех начинаниях и побольше здоровья и силы духа.))
Я вижу красивую и приятную девушку. Успехов и пусть все мечты сбудутся))))
Юленька, чтобы Ваши мечты сбылись! Хороших людей на Вашем жизненном пути!
Лили Ло молодчинка, при таком тяжелом заболевании не отчаялась, а занялась влогом, какие-то денежки получает, помощь и любовь своих фанов
Я ни чего страшного в этой девушке не увидела. Наоборот столько любви, искренности и позитива. Дай Бог каждому! Интересная, симпатичная и не простая. С уважением!
Прекрасные глаза — прекрасная душа…
Ты молодец! Счастья тебе!!!
Юленька вы на куколку похожи и голос очень приятный желаю вам здоровья
Юлечка! Вы очень симпатичная, милая, приятная девушка! Вас очень интересно слушать, потому что Вы еще и очень умная и позитивная.Так хочется назвать Вас Солнышком!!!Мне кажется, что у вас много друзей,которые Вас именно за это и любят!!! Я желаю Вам здоровья и оптимизма и любви!!
Юленька,ты замечательная,позитивная,ты симпапулечка,ты умничка…Здоровья тебе и пусть твои мечты сбудутся!!!