Синдром Дауна: причины и признаки хромосомной патологии

Синдром Дауна: причины и признаки хромосомной патологии

Синдром Дауна: причины и признаки хромосомной патологии
0
5 067
01 ноября 2019

Синдром Дауна – серьезная аномалия, врожденная генетическая болезнь, вызванная утроением 21 хромосомы. В последние годы такая хромосомная патология встречается у детей все чаще. Она имеет определенные причины и характерную симптоматику.

Особенности генетического нарушения

Болезнь так названа по имени доктора Джона Дауна, которым были раскрыты причины и определены симптомы этого генетического заболевания. Синдром Дауна – на сегодня еще до конца не изученное хромосомное нарушение, несмотря на высокое развитие современных технологий. Специалисты называют такие факты относительно развития генетической аномалии:

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун

  1. Патология с одинаковой частотой встречается у детей обоих полов и разных национальностей.
  2. Возникновение болезни никак не связано с образом жизни родителей и носит генетический характер. Процесс формируется на этапе образования яйцеклетки или сперматозоида, или же во время слияния половых клеток.
  3. Патология возникает в случае присоединения к 21 паре одной дополнительной хромосомы, когда их получается 47 вместо 46.

Степени развития патологии

Синдром может иметь 4 степени развития – слабую, среднюю, тяжелую, глубокую. При слабой степени ребенок с патологией практически не отличается от абсолютно здоровых детей, он легко адаптируется в социуме и может занять достаточно высокий статус в обществе.

Средняя и тяжелая степень требуют специального ухода за детьми с этой генетической аномалией. В случае развития глубокой степени синдрома Дауна дети не могут самостоятельно вести общепринятый образ жизни в социуме.

Причины аномалии

Синдром Дауна развивается в результате аномального клеточного деления. Нередко такой процесс может происходить на фоне следующих факторов:

  • возраст родителей после 40 лет;
  • близкородственный брак;
  • недостаток фолиевой кислоты в период внутриутробного развития;
  • наследственный фактор – вероятность развития синдрома возрастает, если в роду одного из родителей уже была такая патология.

Научные исследования подтверждают, что при возрасте родителей старше 40 лет в несколько раз увеличиваются риски развития аномалии. Однако были случаи рождения детей с этой генетической болезнью и у 18-летних мам.

Основные проявления заболевания

Генетические отклонения можно увидеть сразу после рождения ребенка. Внешне патология проявляется такими признаками:

  • аномально плоское лицо и затылок;
  • широкие кожные складки в области верхних век;
  • слишком маленькие уши;
  • короткие конечности;
  • искривленные мизинцы;
  • неразборчивая речь;
  • замедленный рост;
  • отсталость умственного развития;
  • плохая координация;
  • аномально короткий череп;
  • скошенные глаза.

Более того, с помощью современных технологий признаки синдрома Дауна очевидны даже во время проведения УЗИ в период внутриутробного развития. К числу признаков, указывающих на генетическое нарушение, принадлежат:

  • отсутствие носовой кости;
  • пороки сердца;
  • укороченные плечевые и бедренные кости;
  • гиперэхогенность кишечника.

Однако эти отклонения в развитии плода не дают достоверных оснований полагать о наличии синдрома Дауна. При обнаружении таких отклонений во время УЗИ признаки должны быть подтверждены результатами генетических анализов и тестов. С возрастом у детей появляются и другие признаки – катаракта глаза (после 8 лет), зубные аномалии, ожирение, низкий иммунитет, склонность к эпилепсии, гемофилии, заикание.

Малышам с этой генетической болезнью государством предоставляется социальная помощь. Для таких детей созданы специальные программы, которые направлены на развитие таких навыков и умений:

  • речь;
  • моторика;
  • коммуникативные способности;
  • уход за собой.

Деток с такой патологией называют «солнечными детьми», поскольку они на протяжении всей своей жизни отличаются добротой и нежностью.

Интересное видео по теме

Комментировать
0
5 067

Друзьям это тоже будет интересно

(3 оценок, среднее: 4,67 из 5)



Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно

Как распознать шизофрению у женщин? Психология и психиатрия
16 комментариев

Синдром Ретта у детей: наследственное заболевание 20 века Психология и психиатрия
1 комментарий

Синдром Адели Психология и психиатрия
4 комментария