Эта патология хромосом — одна из самых распространенных среди хромосомных аномалий. Статистика сообщает, что на 1000 новорожденных 1 рождается с данным синдромом.
Источник leteia.org
Нормальное число хромосом у человека — 46. Они расположены по парам — то есть, всего 23 пары — 22 аутосомные, 1 — половая. У детей с синдромом присутствует одна лишняя хромосома на 21-й паре, образуется кариотип 47. Иначе синдром Дауна называют трисомией 21 (затроение).
Причины. Заблуждения и наследственность
Безусловно, огромную роль играет наследственность. Если в семье встречались хромосомные аномалии, то риск вырастает в разы. И это могут быть не только родители, но и ближайшие родственники. Можно сказать, что чаще всего сетуют именно на наследственность, но это вовсе не так. Даже у здоровых родителей может родиться больной малыш.
Источник multiurok.ru
Основные экзогенные факторы появление данного недуга:
- мать в возрасте старше 40 лет;
- употребление алкоголя и наркотиков в больших количествах;
- вирусные болезни в моменты зачатия;
- сильные токсические отравления в моменты зачатия;
- ионизирующее излучение;
- плохие условия экологии;
- родственные браки;
- заболевания детородных органов в хронической стадии.
Триосомия может образовываться в результате не расхождения двух хромосом из пары у нормального сперматозоида и яйцеклетки.
Синдром Дауна диагностируется при помощи ДНК-теста. Есть 2 варианта:
- Инвазивный. Он означает проникновение в брюшную полость матери и забор биологического материала;
- Неинвазивный — исследование венозной крови беременной женщины.
Точность ДНК-теста составляет 99,99%.
Дети с синдромом Дауна живут достаточно долго — 35-40 лет, заболевание, к сожалению, не излечимо. Малышу потребуется повышенный уход и забота, но есть огромное множество групп и терапий. Девушки с синдромом Дауна могут иметь потомство, однако, все случаи индивидуальны.
Если есть сомнения, то лучше пройти диагностику. У каждой мамы всегда есть выбор.
