Муковисцидоз легких — причины, симптомы, диагностика и лечение

Если объяснять определение этой патологии доступным для простых людей языком, то муковисцидоз легких или кистозный фиброз – это заболевание наследственного характера, сопровождающееся патологической выработкой слизи, которая имеет наиболее густую консистенцию, чем положено.

Немногие из людей слышали такой диагноз, однако, это заболевание не такое уж редкое, как кажется на первый взгляд. На самом деле, на 2000 новорожденных приходится 1 ребенок с этим диагнозом. Зависимости от половой принадлежности нет.

Так как это заболевание генетическое, то заразиться этой патологией невозможно, с ней исключительно рождаются. Долгое время симптоматика может отсутствовать и лишь у 4% больных проявляется позже первых двух лет жизни. Для того чтобы ребенок приобрел это заболевание и у мамы, и у папы должен быть измененный ген, если же патология гена отмечается только у одного партнера, то ребенок будет здоров.

Причины

В чем же кроются причины этой болезни? На сегодняшний день выявлено, что патология появляется из-за нарушений в 7-ой хромосоме. Из последних данных стало известно, что 7-я хромосома отвечает за синтез белка, в результате неправильной работы, в клетках скапливается большое количество хлора, которые притягивают к себе ионы натрия.

В результате сложного процесса, внутри клеток скапливается большое количество жидкости и слизь становится слишком вязкая, она больше не выполняет свои функции, а наоборот приносит вред организму, вызывая данное заболевание.

Симптомы

Характерными признаками муковисцидоза легких являются:

    • Начинается все с недобора веса примерно на четвертой неделе жизни;
    • Испражнения ребенка становятся слишком обильными, начинаются постоянные запоры, боли в животе, плохая переваримость пищи и потеря аппетита;
    • Появление постоянного кашля, сопровождающийся рвотой и плохим сном;
    • Постоянное присутствие одышки, даже в состоянии покоя;
    • Изменение дистальных фаланг пальцев и ногтей («пальцы Гиппократа»)
    • Физическое развитие явно отстает на фоне умственного, у ребенка появилась вялость, бледность, выраженная худоба.
На фото изменения пальцев и ногтей при муковисцидозе
На фото изменения пальцев и ногтей при муковисцидозе

👨‍⚕️ При легкой форме легочного муковисцидоза появляются незначительные изменения в функциях дыхательной системы, далее они изменяются до тяжелой формы.

Диагностика

Для того, чтобы диагностировать болезнь, врачи проводят следующие обследования пациента:

  • Новорожденных младенцев обследуют на наличие генетических заболеваний;
  • Врач знакомится с возможным наследственным фактором развития патологии;
  • Взятие анализа на проведение ДНК для определения состояния 7-ой хромосомы;
  • Исследование потовых желез на наличие хлора и натрия;
  • Измерение объема вдыхаемого воздуха легкими;
  • Исследования мокроты;
  • Рентген бронхов и легких;
  • Сдача общих анализов.

Классификация

Поражение легких при данном заболевании бывает двух видов:

  • Легочная форма – без поражения других органов;
  • Смешанная форма – болезнь распространяется и на другие органы и системы организма, но преимущественно поражены легкие и бронхи.

При осложнении появляются такие симптомы, как бронхиальная астма, появляется дыхательная недостаточность, нередко происходит отечность нижних конечностей, за счет нарушения работы почек. Появляются и явные признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта.

О лечении

Терапия нацелена на уменьшение вязкости мокроты и параллельно с этим на восстановление проходимости бронхов. Очень важно снять инфекционно-воспалительные очаги, для этого зачастую используют различные ингаляторы, аэрозоли и всевозможные муколитики. Полезен вибрационный массаж грудной клетки и оздоровительная физкультура.

При муковисцидозе легких необходимо пожизненно наблюдаться у педиатра и детского пульмонолога, по мере взросления у терапевта и взрослого пульмонолога. Соблюдать диету, проходить курсы лечения. Прогнозы у заболевания неблагоприятны, даже в случае ранней диагностики и лечения. Средняя продолжительность жизни составляет около 30 лет. Семейным парам в семье у которых есть больные муковисцидозом, нужно проконсультироваться с генетиком для прогноза вероятности родить детей с патологией.

Видео по теме 🎞

Муковисцидоз легких — причины, симптомы, диагностика и лечение
5 (100%) 4



Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *