Как генетика влияет на здоровье ребенка?

Как генетика влияет на здоровье ребенка?

Как генетика влияет на здоровье ребенка?
0
29
11 марта 2019

Все родители мечтают о рождении здорового ребёнка, который унаследует только их достоинства, а не слабости и недостатки, проживёт долгую счастливую жизнь. Но что делать в том случае, если в роду имеются наследственные заболевания. Как планировать семью, имея «печать неблагополучия»? Отличая влияние внешних факторов от генетической причины невынашивания беременности, патологии развития, ранней смерти, можно определить, как влияет генетика на ребенка.

Как часто встречаются наследственные заболевания?

Чтобы понять, насколько случайным или закономерным является появление генетической болезни, необходимо обратиться за квалифицированной медицинской помощью. Осведомлённость семейной пары в вопросах медико-генетического консультирования, а также возможности современного медицинского оборудования избавят от мучительных раздумий.

Существует мнение, что 25% болезней, с которыми человек встречается на протяжении жизни, являются наследственными. Современная статистика подтверждает лишь 5% наследственных заболеваний, связанных с генетикой. Третья часть детей рождается с явными пороками развития туловища, внутренних органов или головного мозга. Большая часть таких новорождённых являются нежизнеспособными. Выжившие дети нередко имеют инвалидность, связанную с умственной отсталостью или физическими недостатками.

Генетический фактор становится причиной таких явлений, как:

  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • мертворождение;
  • нарушение роста;
  • снижение умственных способностей;
  • сокращение продолжительности жизни;
  • физические пороки развития;
  • нарушение жизненно важных функций;
  • паралич.

Часто врождённые заболевания проявляются в раннем возрасте, однако существуют и такие, которые могут заявить о себе и в 20, и в 40 лет, и в старшем возрасте. Например, болезнь Гентингтона, полипоз кишечника, поликистозная болезнь почек и другие.

Важно отличить врожденную аномалию, связанную с генетикой, от влияния других факторов во время вынашивания и рождения ребенка.

Врожденные аномалии развития могут быть связаны с токсическим воздействием алкоголя, химических веществ, лекарственных препаратов, инфекцией, перенесенной родовой травмой, традиционными наклонностями в питании. Если дефекты развития представлены единичными случаями в семейном анамнезе, то с большой долей вероятности можно судить о неблагоприятном воздействии внешних факторов. В то же время нельзя исключать наличие «плохого» гена, проявляющегося через несколько поколений.

Можно ли предопределить комбинацию генов

В генотипе каждого человека содержатся индивидуальные наследственные признаки, это и есть фенотип личности. Родившийся ребенок будет иметь некоторое внешнее сходство со своими родителями, при этом закон независимого генетического наследования будет полностью сохранен. Огромное количество унаследованных генов являют собой уникальную мозаику – индивидуальный генотип.

Прибегая к молекулярно-генетическому анализу структуры ДНК, можно оценить вероятность появления наследственного заболевания у ребенка.

Решающее значение для семейного наследования заболеваний имеет принцип доминантности и рецессивности (исчезновения) родительских генов.

Каждый человек является носителем 1 или 2 патологических рецессивных генов, унаследованных от предков, но если оба родителя имеют один и тот же генетический дефект, то такой брак представляет опасность. Подобное явление присутствует в браке, заключенном между родственниками. Самопроизвольный аборт и мертворождение – основные генетические осложнения при инцесте.

Бывает, что у вполне здоровых родителей рождается ребенок, который имеет болезнь, отсутствующую в семейном анамнезе. В таком случае довольно сложно распознать генетическую природу происхождения выявленного заболевания, не прибегая к специальным методам исследования. Возможно, болезнь связана с влиянием внешних факторов. Изучив взаимодействие внешних и внутренних факторов, можно определить, к какой группе относится заболевание.

Виды заболеваний Причины появления Примеры
Наследственные Единичные генные мутации на молекулярном уровне, изменение структуры и числа хромосом на клеточном уровне Синдром Дауна, гемофилия, синдром Патау, фенилкетонурия, синдром Эдвардса
Связанные с наследственной предрасположенностью Сочетание отягощенной наследственности и провоцирующих факторов внешней среды Врожденные аномалии, сахарный диабет, психозы, язвенная болезнь, ревматизм
Вызванные негативным влиянием окружающей среды Профессиональный фактор, термическое, химическое воздействие, радиация, инфекции, проживание в экологически неблагоприятных регионах, перенесенные травмы Хронические вирусные заболевания и другие

Сложная взаимосвязь генов и влияние провоцирующих факторов внешней среды в редких случаях нарушают фундаментальные законы генетики.

  1. Генетические болезни, проявляющиеся в каждом поколении, могут иногда «проскакивать» или не иметь симптомов. Потомки больных предков могут быть полностью здоровыми.
  2. Иногда рецессивные (исчезающие) заболевания могут проявляться в нескольких поколениях подряд, ошибочно предполагая их доминантное происхождение.
  3. Иногда один и тот же ген может быть как доминантным, так и рецессивным, приводить к тяжелым заболеваниям или практически не отражаться на здоровье.

Несмотря на имеющиеся исключения из правил, унаследованные хромосомные аномалии с высоким риском негативных последствий встречаются намного реже, чем случайные мутации.

Современные методы исследования генетики

С помощью специальных методов исследования можно определить степень риска наследования патологических генов:

  1. Генеалогическое исследование устанавливает родословную связь, определяет доминантность и рецессивность признаков, изучает особенности их наследования. Данная методика особенно эффективна при диагностике наследственных заболеваний с целью определения вероятности рождения ребенка с генной мутацией.
  2. Цитогенетический анализ предусматривает изучение количества и структуры хромосом под микроскопом. С его помощью можно обнаружить только хромосомные мутации и изменение генома.
  3. Биохимическое исследование применяют для изучения обменных реакций, происходящих в организме, выявления «неправильных» генов, а также с целью уточнения, подтверждения диагноза.
  4. Близнецовый метод основан на изучении генетических особенностей на близнецах, сравнении степени сходства, влиянии наследственного фактора и окружающей среды.
  5. Популяционный метод применяют для оценки генофонда популяции, частоты носительства патологических генов в нескольких поколениях.

В гуманистическом обществе отягощенная наследственность не должна лишать права человека на самореализацию. В истории есть множество примеров, когда люди с имеющимися врожденными заболеваниями смогли занять достойное место в жизни благодаря внутреннему потенциалу и неограниченным компенсаторным возможностям организма.

Полезное видео по теме

Комментировать
0
29

Друзьям это тоже будет интересно

  (Оценок:   1)



Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно