Болезнь Тея-Сакса или ранняя детская амавротическая идиотия

Болезнь Тея-Сакса или ранняя детская амавротическая идиотия

Болезнь Тея-Сакса или ранняя детская амавротическая идиотия
0
36
19 декабря 2019

Болезнь Тея-Сакса называется также ранней детской амавротической идиотией, или ганглиозидозом GM2. Представляет собой одно из заболеваний, ассоциируемых с накоплением лизосом. Названа патология по фамилиям специалистов – американского невропатолога Б. Сакса и британского офтальмолога У. Тея.

Сфера распространения и причины

Кэтрин и Аарон Харни из Даунингтауна со своим сыном Натаном, у которого болезнь Тей-Сакса.

Кэтрин и Аарон Харни из Даунингтауна со своим сыном Натаном, у которого болезнь Тей-Сакса. (фото с сайта www.dailylocal.com)

Болезнь Тея-Сакса в подавляющем большинстве случаев развивается у евреев (ашкеназов), которые проживают в Центральной Европе. Реже с болезнью сталкиваются жители Южной части Канады – лица ирландского, французского или итальянского происхождения.

Развитие этого генетического заболевания связано с накоплением в чрезмерном количестве ганглиозидов. Последние являются соединениями, которые регулируют работу ЦНС. В организме здорового человека представленное вещество сначала синтезируется, после чего расщепляется.

При амавротической идиотии соединения начинают производиться в огромных количествах. Они не выводятся из нервных тканей. Это напрямую связано с дефицитом фермента (гексозаминидазы А), который необходим для их распада.

Последствиями подобных физиологических изменений становятся следующие процессы:

  • систематическое накапливание ганглиозидов;
  • сбои в деятельности нервной системы;
  • нежелательные необратимые изменения.

Все это приводит к необратимым изменениям.

Симптомы заболевания

Младенцы с болезнью Тея-Сакса в первые четыре-пять месяцев жизни развиваются вполне нормально. Однако в возрасте полугода начинает развиваться регресс физического и психического развития.

Амавротическая идиотия проявляется:

  1. Потерей зрения и слуха. Далее атрофируется способность к глотанию. Ребенок перестает усваивать пищу и питательные компоненты.
  2. Частыми судорогами.
  3. Атрофией мышц. Следствием этого становится полный паралич.

Смерть ребенка с представленным заболеванием наступает примерно в возрасте до четырех лет.

Классификация

Выделяют три формы амавротической идиотии. Это острая инфантильная, поздняя ювенильная и хроническая взрослая.

Первая форма является самой распространенной. Признаки острого инфантильного типа патологии идентифицируют спустя три-четыре месяца с момента появления на свет.

Течение оценивается как прогрессирующее. При этом:

  • стремительно усугубляются двигательные навыки;
  • развивается потеря зрения и слуха;
  • паралич.

Вторая форма патологического состояния – поздняя ювенильная. Она диагностируется достаточно редко. Начальные симптомы идентифицируют в промежутке от двух до 10 лет. При этом планомерно деградирует ряд приобретенных сложных навыков, а именно ходьба, речь и письмо. Длительность жизни пациентов составляет не более 15 лет.

Хроническая взрослая амавротическая идиотия встречается в единичных случаях. Она начинает развиваться в промежутке от 25 до 30 лет. Заболеванию характерно нарушение речи, произвольные резкие движения, приступы эпилепсии. Отдельно стоит отметить расстройства психического состояния – психозы. Прогноз летальности неизвестен.

Диагностика

Благодаря возможностям современной медицины патологическое состояние идентифицируют в период внутриутробного развития плода. Младенцев, у которых может развиться патология, обследуют с применением следующих методов диагностики:

  1. Скрининг. Является тестовым анализом, который подтверждает или опровергает производство гексазаминидазы А в детском организме.
  2. Нейронный микроанализ. Позволяет идентифицировать накопление ганглиозидов в нервных клетках.
  3. Биохимический и общий анализ крови.
  4. Исследование нейронов под микроскопом.

При наличии подозрений на амавротическую идиотию назначают  консультацию офтальмолога. Первые симптомы патологических изменений идентифицируют на сетчатке или в области глазного дна. Они принимают форму пятен, имеющих вишнево-красный оттенок.

Методы лечения

Эффективные методы терапии отсутствуют. Медицинская помощь пациентам направлена на исключение наиболее острых симптомов и поддержание процессов жизнедеятельности.

Справка. Паллиативное, улучшающее качество жизни, лечение включает обязательный переход на зондовое энтеральное питание. Это необходимо, потому что у больного полностью утрачивается глотательный рефлекс.

Необходимо использование антибиотиков, противовирусных и иммуномодулирующих препаратов. Они помогают справиться с часто возникающими инфекционными болезнями, существенно ослабляющими организм ребенка.

Использование противоэпилептических средств не приносит желаемого результата.

Прогноз и профилактика

Если представленная болезнь развивается у подростка или в раннем детском возрасте, прогноз будет неблагоприятным. На представленном отрезке жизни патология провоцирует смерть ребенка.

Однако надежда на выживаемость имеется у тех, у кого заболевание развилось позже всего. Связано это с тем, что в их случае клиническая картина проявляется медленнее всего.

В целях исключения и профилактики амавротической идиотии лицам в группе риска необходимо проходить плановое обследование. Оно нацелено на идентификацию дефектных генов. Рекомендовано применение ультразвука, генетические тесты. Проводится амниоцентез (образец околоплодной жидкости) и кордоцентез (изучение состояния пуповинной крови плода), а также биопсия хориона (оболочки эмбриона).

Комментировать
0
36

Друзьям это тоже будет интересно

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)



Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно