Анемия или синдром Даймонда-Блэкфана (АДБ, врожденная гипопластическая анемия) – врожденная патология системы кроветворения. при которой отмечается низкий уровень гемоглобина и эритроцитов, а лейкоциты и тромбоциты в норме. При АДБ избирательно поражается гемоцитопоэз. Мутировавший ген находится в хромосомах 8 и 19-й пары, но почему именно поражение касается только ростков красных кровяных телец остается неясным. Врожденная анемия Даймонда-Блекфена может возникать у любого пола одинаково и во всех этнических группах.
Частота встречаемости
АДБ – редкая патология. Встречается 4–10 случаев на 1 млн. новорожденных. Во всем мире сегодня болеет приблизительно 5–7 млн. новорожденных. Чаще всего АДБ возникает спорадически, причины остаются неустановленными.
У каждого пятого больного патология становится семейной. Наследование может идти по 2 типам и проявляется во многих поколениях. Патология нередко начинается еще в период внутриутробного развития.
Причины
Факторы поражения подразделяют на внешние и внутренние. К последним относят:
- патологии щитовидной железы;
- кистозные изменения в яичниках;
- заболевания вилочковой железы.
Внешние причины:
- радиация;
- химические средства;
- некоторые инфекции;
- прием лекарств, вызывающих малокровие:
- противотуберкулезные средства;
- антибиотики;
- сульфаниламиды.
Группы риска:
- недоношенные дети;
- переболевшие мононуклеозом и гриппом.
Признаки и симптомы
Часто болезнь проявляет себя до 3 месяцев и всегда до 1–2 лет. Выявляются симптомы выраженной анемии:
- бледность кожи (зачастую этим и исчерпывается);
- младенец быстро устает сосать грудь и начинает задыхаться; сонливость;
- общая слабость;
- сниженный аппетит;
- вялые мышцы;
- непереносимость физических нагрузок и задержки физического развития;
- диспепсические явления.
У трети больных сопутствуют различные аномалии развития:
- малый вес при рождении;
- широко расставленные глаза;
- выпуклый лоб;
- седловидный нос;
- аномалии челюстно-лицевой части черепа (волчья пасть);
- короткая шея;
- гипогонадизм;
- полифалангия большого пальца на руках, олигодактилия – пальцев на руке меньше нормы;
- урологическая патология.
Реже встречаются пороки сердца и аномалии скелета. Течение хроническое. Симптомы могут быть различной степени по своей выраженности, что зависит от показателей крови, правильности лечения и длительности патологии.
Поскольку для лечения часто переливается кровь, впоследствии у больных выявляются признаки вторичного гемосидероза (накопление железа): сероватость кожи, повышение содержания железа в сыворотке крови и увеличение печени и селезенки. У всех больных повышен риск лейкоза.
Диагностика
При АДБ в анализе крови снижены эритроциты и очень снижены ретикулоциты (незрелые эритроциты). Это говорит о том, что эритроциты не разрушаются во взрослом состоянии, а мало вырабатываются. Существующие эритроциты увеличены в размерах (макроцитоз), и в крови повышены фетальный гемоглобин, аденозиндезаминаза.
Лечение
Основной метод лечения – глюкокортикостероиды в течение длительного времени. Но на них реагируют только 70–80% больных. У таких пациентов терапия дает улучшение уже через 2 недели: ретикулоцитарная реакция выражается в увеличении ретикулоцитов (молодые эритроциты) в крови и увеличивается гемоглобин до 90–100 г/л. Далее доза гормона корригируется до минимально эффективной. Такие больные наиболее благоприятны в прогностическом плане.
У некоторых пациентов отмечается задержка во времени ответной реакции на кортикостероиды либо нестойкая ремиссия. Они получают курс кортикостероидов повторно.
Около 15% больных остаются резистентными к действию гормонов. Им лечение проводится гемотрансфузиями – эритроцитарной массы и приемом хелаторов железа (они связывают и выводят избыток железа из организма).
Пожалуй, единственным шансом на полное излечение является сегодня аллогенная трансплантация (пересадка от донора) костного мозга. Однако процедура нередко дает осложнения, поэтому ее применяют лишь при неэффективности гормонов.
Заболевание протекает волнообразно, с периодическими ремиссиями. В этом состоянии лечение пациентам не проводится.
Прогноз
Ввиду успешности лечения с применением гормонов или гемотрансфузий, длительность жизни пациентов с АДБ сегодня может составлять 20–30–40 лет.
Поиск эффективных методов лечения заболевания продолжается и сегодня. Успехи достигнуты, но пока происходит только облегчение состояния больного, осложнения же болезни и ее трансформация в острый лейкоз не всегда предотвращаются.
