Муковисцидоз легких — заболевание наследственного характера. Как лечить?

Немногие из людей слышали такой диагноз, как муковисцидоз легких, однако, это заболевание не такое уж редкое, как кажется на первый взгляд. На самом деле, на 2000 новорожденных приходится 1 ребенок с этим ужасным диагнозом. Страдающие этим недугом в основном представители белой расы. Зависимости от половой принадлежности человека нет, в равной степени ей болеют и мальчики и девочки. Так как это заболевание генетическое, то заразиться этой патологией невозможно, с ней исключительно рождаются. Долгое время симптоматика может отсутствовать и лишь у 4 % больных проявляется позже первых двух лет жизни. Для того чтобы ребенок приобрел это заболевание и у мамы, и у папы должен быть измененный ген, если же патология гена отмечается только у одного партнера, то ребенок будет здоров.

Описание

Если объяснять определение этой патологии доступным для простых людей языком, то муковисцидоз легких или другими словами кистозный фиброз Муковисцидоз легких рисунокэто заболевание наследственного характера, сопровождающееся патологической выработкой слизи, которая имеет наиболее густую консистенцию, чем положено. В результате этого в основном страдают органы пищеварительного тракта и легкие.

В чем же кроются причины этой болезни? На сегодняшний день выявлено, что патология появляется из-за нарушений в 7-ой хромосоме, а вот почему именно это происходит ученые еще выясняют. Из последних данных стало известно, что 7-я хромосома отвечает за синтез белка, в результате неправильной работы, в клетках скапливается большое количество хлора, которые притягивают к себе ионы натрия. В результате этого сложного процесса, внутри клеток скапливается большое количество жидкости и слизь становится слишком вязкая, она больше не выполняет свои функции, а наоборот приносит вред организму, вызывая данное заболевание.

Симптомы

  • Начинается все с недобора веса примерно на четвертой недели жизни
  • Испражнения ребенка становятся слишком обильными, начинаются постоянные запоры, боли в животе, плохая переваримость пищи и потеря аппетита
  • Появление постоянного кашля, сопровождающийся рвотой и плохим сном, не проходящий от любых препаратов, перетекающий в воспаление легких и пневмонии, антибиотики в этом случае практически не приносят пользы
  • Постоянное присутствие одышки, даже в состоянии покоя
  • Пальцы формируются в виде барабанных палочек
  • Физическое развитие явно отстает на фоне умственного, у ребенка появилась вялость, бледность, выраженная худоба

Существует четыре стадии развития болезни, сначала появляются незначительные изменения в функциях дыхательной системы, далее они изменяются до тяжелой формы, сердечно-легочной недостаточности, которая приводит за собой смерть больного.

Поражение органов начинается еще со внутриутробного периода, а наиболее острые проявления появляются в первый год жизни ребенка.

Диагностика

Для того, чтобы диагностировать болезнь, врачи проводят следующие обследования пациента:

  • Новорожденных младенцев обследуют на наличие генетических заболеваний
  • Врач знакомится с возможным наследственным фактором развития патологии
  • Взятие анализа на проведение ДНК для определения состояния 7-ой хромосомы
  • Исследование потовых желез на наличие хлора и натрия (при взятии пробы у детей, содержание в поте натрия свыше 70 ммоль/литр и содержание хлорида свыше 60 ммоль/литр говорит о доказательстве диагноза)
  • Измерение объема вдыхаемого воздуха легкими, у больных этим заболеванием он резко снижается
  • Исследования мокроты
  • Рентген бронхов и легких
  • Выявление мокроты в легких
  • Сдача общих анализов (кровь, моча)

Виды

Поражение легких при данном недуге бывает двух видов:

  • Легочная – без поражения других органов
  • Смешанная – болезнь распространяется и на другие органы и системы организма, но преимущественно поражены легкие и бронхи

При осложнении появляются такие симптомы, как бронхиальная астма, человек начинает отхаркивать кровью, появляется дыхательная недостаточность, нередко происходит отечность нижних конечностей, за счет нарушения почек. Появляются и явные признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта. Появляется понос, стул становится «жирным», так как жиры плохо усваиваются организмом.

Лечение

К сожалению, современная медицина на сегодняшний день не в силах полностью излечить муковисцидоз легких . Конечно, наука не стоит на месте и ученые уже долгое время трудятся над решением этого вопроса. На сегодняшний день врачи в силах предусмотреть возможную вероятность заболевания при помощи генетического тестирования. В этом случае, врачи выясняют предрасположенность мужа и жены к этому заболеванию, дабы исключить вероятность патологии у будущего ребенка. Также на сегодняшний момент используется пренатальная диагностика, в ходе которой выясняется наличие патологии у ребенка еще во время беременности. Но к сожалению, эти исследования не дают стопроцентных результатов, да и проводятся они лишь в немногих крупнейших медицинских центрах нашей страны. Но не стоит отчаиваться и прекращать бороться с болезнью. Несмотря на то, что предотвратить причину появления патологии невозможно, необходимо бороться с ее последствиями на протяжении всей жизни.

Так же применяется терапия, которая в первую очередь уменьшает вязкость мокроты и параллельно с этим восстанавливает проходимость бронхов. Очень важно снять инфекционно-воспалительные очаги, для этого зачастую используют различные ингаляторы, аэрозоли и всевозможные муколитики. Когда такие явления, как бронхит и пневмония находятся в стадии обострения, необходимо применять антибиотики.

Муковисцидоз легких вибрационный массаж фото

Очень полезен вибрационный массаж грудной клетки и оздоровительная физкультура.

Крайне важно при данной болезни у детей, объяснить им, что при кашле, необходимо отхаркиваться, для того чтобы мокрота отходила из бронхов и не увеличивала вероятность размножения инфекций.

Прогноз

К большому сожалению на сегодняшний день прогноз течения этой страшной болезни не становится благоприятным. Минимум в 50% случаев наблюдается летальный исход, особенно у детей первого года жизни. Все зависит от тяжести течения муковисцидоза легких и от того насколько рано появилась симптоматика заболевания, ведь чем раньше врачи смогут выявить болезнь, тем раньше начнется лечение по устранению симптомов. Родителям стоит посещать специальные занятия на которых их научат вибрационному массажу грудной клетки и правильному уходу за такими детьми. Средняя продолжительность жизни составляет около 40 лет.

Люди, страдающие данным заболеванием, имеют только физическую патологию, в умственном развитии никаких отклонений у этих людей нет. Они вполне себе способны создать семью и даже родить здоровых детей, если у партнера нет такого же диагноза.


Полезная информация?

Поделитесь ей с друзьями и они обязательно поделятся чем-то интересным и полезным с Вами! Это очень легко и быстро, просто нажмите кнопку сервиса, которым чаще всего пользуетесь: